Zespół Gilberta – co to za choroba i jak z nią postępować? Zapytaliśmy o to ekspertów z Apteki Zdrowie

Nawet u 5% społeczeństwa, czyli 1 na 20 osób, może występować zespół Gilberta. Co to takiego? To rodzaj dziedzicznego (genetycznego) zaburzenia wątroby, które wpływa na zdolność organizmu do przetwarzania bilirubiny. Choroba ma łagodny przebieg i nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych, więc nie wymaga leczenia, a jedynie zmiany stylu życia. Może jednak powodować nadwrażliwość na niektóre leki, dlatego nie należy lekceważyć tej przypadłości.

Osoby z zespołem Gilberta dziedziczą od rodzica zmutowany gen UGT1A1, który wytwarza jedynie 30% enzymów potrzebnych do rozłożenia i usunięcia z organizmu bilirubiny. Jej nadmiar gromadzi się we krwi. Podwyższony poziom bilirubiny (hiperbilirubinemia) może wywołać okresową żółtaczkę (zażółcenie skóry i oczu).  Na szczęście jest ona nieszkodliwa. U noworodków z zespołem Gilberta w pierwszych 2 dniach życia żółtaczka pojawia się znacznie częściej niż u noworodków bez zmutowanego genu. Czasami osoby z zespołem Gilberta mogą zaobserwować u siebie ciemny mocz lub stolec w kolorze gliny, problemy żołądkowo-jelitowe, objawy grypopodobne, w tym gorączkę i dreszcze. Mogą również pojawić się zawroty głowy, trudności z koncentracją i zmęczenie.  Jedna na trzy osoby z zespołem Gilberta nie ma żadnych objawów, o chorobie dowiadując się przez przypadek – w momencie otrzymania wyników badania krwi, zleconego z innego powodu. Sposobem na odkrycie choroby są testy czynności wątroby i genetyczne pod kątem sprawdzenia mutacji genu wywołującego zespół Gilberta. 

Zespół Gilberta – co podnosi poziom bilirubiny, nasilając objawy?

Objawy zespołu Gilberta mogą pozostać niewykryte przez lata. Pewne czynniki mogą wpływać na poziom bilirubiny, sprawiając, że epizody żółtaczki będą częstsze. Dolegliwości nasila długotrwały stres, zwiększony wysiłek fizyczny, głodówka (post) lub dieta niskokaloryczna, infekcje, alkohol spożyty w większych ilościach, menstruacja i ciąża. 

Zespół Gilberta – co ta choroba zmienia w naszym życiu?

Łagodna choroba genetyczna wymusza zmianę stylu życia, by ograniczyć czynniki powodujące wzrost bilirubiny. Chory musi pamiętać o regularnym spożywaniu posiłków o odpowiedniej kaloryczności, nawadnianiu się, unikaniu zbyt dużego wysiłku fizycznego, a także, a może przede wszystkim, stresu. Okazjonalne spożywanie alkoholu nie jest zabronione, ale w tej kwestii należy wykazać się dużym rozsądkiem. Jako że zespół Gilberta może zwiększać nadwrażliwość na niektóre leki, nawet przed zażyciem leków przeciwbólowych dostępnych bez recepty (np. paracetamolu) trzeba skonsultować się ze specjalistą. By uniknąć powikłań w trakcie zabiegu chirurgicznego, należy poinformować anestezjologa o tym, że ma się zespół Gilberta.